Autor: Bary Bigay Mercedes
Sobre este artículo
El síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) es un trastorno genético raro causado por una mutación en el gen TCF4, crucial para el desarrollo neuronal. Los pacientes con PTHS presentan rasgos faciales distintivos, retraso psicomotor, discapacidad intelectual y diversos síntomas asociados, como miopía, convulsiones y estreñimiento. Algunos casos también muestran signos de trastorno del espectro autista.
Este artículo ofrece una visión general de la literatura existente sobre el HTP y presenta el primer caso diagnosticado molecularmente de HTP en la República Dominicana. La paciente presenta características faciales típicas y retrasos en el desarrollo compatibles con el HTP. Notablemente, este caso representa una contribución significativa al conocimiento científico en la República Dominicana ya que hasta ahora no se habían reportado casos de HTP molecularmente confirmados en el país.
La identificación de un caso de HTP molecularmente confirmado en la República Dominicana es crucial para avanzar en el conocimiento de este raro trastorno genético en el país. Al añadirse a la base de conocimientos científicos, este caso ayuda a la investigación futura, el diagnóstico y, potencialmente, las estrategias de tratamiento para las personas afectadas por PTHS en la región.