Equipo Editorial – Vol 2 Num 2 2024

Editorial Team – Vol 2 Num 2 2024 Revista Genetica y Genómica Clínica Trabajo editorial En…

Reforzando los lazos para un objetivo académico

Strengthening partnerships for an academic goal Jorge D. Mendez-Rios1 1. Editor en Jefe, Genética y Genómica…

Variantes genómicas asociadas a errores congénitos en el metabolismo de los carbohidratos en el suroccidente colombiano

Genomic variants associated with inborn errors in carbohydrate metabolism in southwestern Colombia Jaime David Viafara Belalcazar1,…

Cromoanagénesis y Eritrodermia como claves diagnósticas en un paciente en estado crítico

Chromoanagenesis and Erythroderma as diagnostic clues in a critically ill patient Enrique Daniel Austin-Ward 1, Nicolás…

Reporte de Caso: Gerodermia Osteodisplástica en Panamá

Case Report: Osteodysplastic Gerodermia in Panama Indira Herrera Rodríguez1, Anyi Yu Pon1, Teresa Chávez Peña1, Mirna…

Caracterización de nuevos genes implicados en metástasis en cáncer de próstata

Characterization of new genes involved in prostate cancer metastasis. Bary Bigay Mercedes1, Katlin De La Rosa…

Equipo Editorial – Vol 2 Num 1 2024

Año 2024, Volumen 2, Número 1Publicado: 30 de abril de 2024 Editores y Revisores En la…

Conocimiento de las enfermedades genéticas raras en la práctica clínica diaria

Autor: Jorge D. Méndez-Ríos1 En este número, nos complace presentar 4 trabajos multidisciplinarios que incluyen disciplinas…

Caracterización y prevalencia de comorbilidades en pacientes pediátricos con Síndrome de Down de Republica Dominicana

Autores: Katlin De La Rosa Poueriet1, Andrea Irina Servalle Mella2, Bary Bigay Mercedes3 Este estudio analiza…

Actuales retos diagnósticos genómicos en los Síndromes Hemofagocíticos en pediatría: reporte de caso

Autores: Introducción: La linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL) es una enfermedad del sistema autoinmune que se presenta…