Equipo Editorial – Vol 2 Num 3 2024

Revista Genetica y Genómica Clínica Trabajo editorial En la elaboración de este número ha participado el…

Una revolución genómica: Avances en salud y conocimiento en América Latina

A Genomic Revolution: Advancing Health and Knowledge in Latin America Jorge David Méndez Ríos1,2 1. Laboratorio de…

Variante de novo en el gen COL1A1 asociado a enfermedad genética huérfana: Osteogénesis Imperfecta tipo I

De novo variant in the COL1A1 gene associated with orphan genetic disease: Osteogenesis Imperfecta type I…

Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad ultrarara causada por variante nueva y de novo en el gen PLA2G6

Hypotonic syndrome as a manifestation of an ultra-rare disease caused by a new and de novo…

Variante genética de novo en encefalopatía epiléptica: Importancia del diagnóstico específico

De novo genetic variant in epileptic encephalopathy: Importance of specific diagnosis Johana Marcela Morán Fernández1,2, Lina…

Detección de una variante genética del Síndrome de Apert

Detection of a genetic variant of Apert syndrome Daniela Lynett1, María Paola Lubo López1, Laura Andrea…

Avances y Perspectivas de las Patologías Genéticas en el siglo XXI

Advances and Perspectives of Genetic Pathologies in the 21st century. Paula Andrea Rodríguez Ocampo1, David Luna…

Equipo Editorial – Vol 2 Num 2 2024

Editorial Team – Vol 2 Num 2 2024 Revista Genetica y Genómica Clínica Trabajo editorial En…

Reforzando los lazos para un objetivo académico

Strengthening partnerships for an academic goal Jorge D. Mendez-Rios1 1. Editor en Jefe, Genética y Genómica…

Variantes genómicas asociadas a errores congénitos en el metabolismo de los carbohidratos en el suroccidente colombiano

Genomic variants associated with inborn errors in carbohydrate metabolism in southwestern Colombia Jaime David Viafara Belalcazar1,…