Autores: Juan Manuel Sánchez-Vargas, Lina Johanna Moreno-Giraldo
Sobre este artículo
La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético autosómico dominante caracterizado por niveles elevados de colesterol plasmático, en concreto de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL). Esta afección aumenta significativamente el riesgo de formación de placas ateroscleróticas en las arterias coronarias y la aorta, lo que provoca episodios cardiovasculares prematuros como angina de pecho e infarto agudo de miocardio. El diagnóstico de la HF implica evaluaciones clínicas y genéticas.
El artículo presenta el caso de un adolescente asintomático con antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular, incluidas muertes prematuras. Debido a los antecedentes médicos de la familia y a la necesidad de descartar una base genética del riesgo cardiovascular, se realizó un perfil lipídico que reveló niveles elevados de colesterol LDL. Otras pruebas genéticas identificaron variantes patogénicas en genes asociados a la HF, concretamente el receptor de LDL (LDLR) y el gen de la proteína adaptadora del receptor de LDL 1 (LDLRAP1).