Navegadores genómicos
Fuentes de anotaciones
Base de Datos
Herramientas bioinformáticas
Areas de codificación
SIFT
Predice si las sustituciones de una amino ácido afectan la función de la proteína. Unitliza la comparación con otras proteínas relacionadas y sus estructuras para inferir el efecto.
POLYPHEN2
Infiere el impacto del cambio de aminoácidos basados en la estructura física y comparativa que causa el cambio.
MUT TASTER
Utiliza un método Bayesiano para predecir un cambio al nivel de nucleotido o amino ácidos. Esto incluye evaluación de los bordes de los intrones, sustituciones sinónimas.
MUT ASSESSOR
Evalua el impacto de un cambio de aminoacidos en cáncer utilizando información de los sitios conservados en otras moleculas homólogas.
FATHMM
Evalua el efecto de las mutaciones con sentido erroneo utilizando un modelo de conservación de Markov en alineamientos de proteinas conservadas, y valora su peso de patogenicidad.
INTRONES
dbscSNV RF y Ada
Ambas herramientas evaluan las regiones de cortes intrónicas (-3 a +8 y -12 a +2) para determinar el impacto del cambio de nucleotidos en el splicing. La versión Ada utiliza valores ensemble para calcular la probabilidad de impacto.
CONSERVACION
GERP
Identifica elementos de conservación por la presión a mantenerse sin cambio.
Functional Whole Genome
GenoCanyon
Método de anotación no supervisada con auto-aprendizaje que infiere el impacto funcional de cada base en el genoma.
fitCons
Integra ensayos funcionales para calcular un valor de conservación de un patrón genómico.
Otras colecciones de base de datos (recursos in-silico)
| Nombre de la tabla | Explicación | Fecha |
| 1000g2015aug (6 conjuntos de datos) | El equipo 1000G corrigió un error en el cálculo de la frecuencia chrX. Basado en la colección 201508 v5b (basada en el alineamiento 201305) | 20150824 |
| abraom | 2,3 millones de variantes genómicas brasileñas | 20181204 |
| avsnp150 | dbSNP150 con división alélica y normalización a la izquierda | 20170929 |
| cadd13 | CADD versión 1.3 | 20170123 |
| cadd13gt10 | CADD versión 1.3 puntuación>10 | 20170123 |
| cadd13gt20 | CADD versión 1.3 puntuación>20 | 20170123 |
| cg46 | frecuencia alélica alternativa en 46 sujetos humanos no emparentados secuenciados por Complete Genomics | 20120222 |
| cg69 | frecuencia alélica en 69 sujetos humanos secuenciados por Complete Genomics | 20120222 |
| clinvar_20221231 | Clinvar versión 20221231 con columnas separadas (CLNALLELEID CLNDN CLNDISDB CLNREVSTAT CLNSIG) | 20230105 |
| cosmic68wgs | base de datos COSMIC versión 68 sobre datos WGS | 20140224 |
| dbnsfp42a | reformateada para incluir más columnas que dbnsfp41a | 20210710 |
| dbscsnv11 | dbscSNV versión 1.1 para la predicción de sitios de empalme mediante AdaBoost y Random Forest | 20151218 |
| eigen | puntuaciones Eigen de todo el genoma, véase ref | 20160330 |
| ensGene | Secuencias FASTA para todos los transcritos anotados en la colección Gencode v43 Basic levantada hasta hg19 (la última actualización fue el 2023-02-15 en UCSC) | 20230315 |
| esp6500siv2_all | frecuencia alélica alternativa en Todos los sujetos del proyecto NHLBI-ESP con 6500 exomas, incluidas las llamadas indel y las llamadas chrY. Esto se levantó sobre de hg19 por mí mismo. | 20141222 |
| exac03 | ExAC 65000 datos de frecuencia alélica del exoma para ALL, AFR (africano), AMR (americano mezclado), EAS (asiático del este), FIN (finlandés), NFE (europeo no finlandés), OTH (otro), SAS (asiático del sur)). versión 0.3. Normalización izquierda realizada. Normalización izquierda realizada. | 20151129 |
| exac03nonpsych | ExAC en muestras de enfermedades no psiquiátricas (cabecera actualizada) | 20160423 |
| exac03nontcga | ExAC en muestras no TCGA (encabezado actualizado) | 20160423 |
| fathmm | puntuaciones FATHMM_coding y FATHMM_noncoding del genoma completo (las puntuaciones noncoding y coding de la versión de 2015 se invirtieron) | 20160315 |
| gene4denovo201907 | base de datos de gene4denovo | 20191101 |
| gene4denovo201907 | base de datos gen4denovo | 20191101 |
| gerp++elem | regiones genómicas conservadas por GERP++ | 20140223 |
| puntuaciones GERP++ de todo el genoma superiores a 2 (el umbral de puntuación RS de 2 proporciona una alta sensibilidad a la vez que enriquece fuertemente los sitios realmente restringidos. ) | 20120621 | |
| gme | Frecuencia alélica del Gran Oriente Medio, incluyendo NWA (noroeste de África), NEA (noreste de África), AP (península arábiga), Israel, SD (desierto sirio), TP (península turca) y CA (Asia central) | 20161024 |
| gnomad211_exome | colección de exomas degnomAD (v2.1. 1), con «AF AF_popmax AF_male AF_female AF_raw AF_afr AF_sas AF_amr AF_eas AF_nfe AF_fin AF_asj AF_oth non_topmed_AF_popmax non_neuro_AF_popmax non_cancer_AF_popmax controls_AF_popmax» header | 20190318 |
| gnomad312_genome | versión 3.1.2 whole-genome data | 20221228 |
| gwava | whole genome GWAVA_region_score y GWAVA_tss_score (GWAVA_unmatched_score tiene un error en el archivo), véase ref. | 20150623 |
| hrcr1 | 40 millones de variantes de 32K muestras en el consorcio de referencia de haplotipos | 20151203 |
| icgc28 | Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer versión 28 | 20210122 |
| intervar_20180118 | InterVar: interpretación clínica de variantes missense (indels not supported) | 20180325 |
| kaviar_20150923 | 170 millones de VARiants conocidos de 13K genomas y 64K exomas en 34 proyectos | 20151203 |
| GeneConocido | Secuencias FASTA para todos los transcritos anotados en UCSC Gene Conocido (la última actualización fue 2009-05-10 en UCSC) | 20211019 |
| ljb26_all | Puntuaciones SIFT del exoma completo, PolyPhen2 HDIV, PolyPhen2 HVAR, LRT, MutationTaster, MutationAssessor, FATHMM, MetaSVM, MetaLR, VEST, CADD, GERP++, PhyloP y SiPhy de la versión 2.6 de dbNSFP | 20140925 |
| mcap13 | [puntuaciones M-CAP v1.3] | 20181203 |
| mitimpact2 | predicciones de patogenicidad de variantes mitocondriales humanas sin sentido (ver aquí | 20150520 |
| nci60 | Datos de frecuencia alélica de secuenciación del exoma del panel de líneas celulares tumorales humanas NCI-60 | 20130724 |
| popfreq_all_20150413 | Una base de datos que contiene todas las frecuencias alélicas de 1000G, ESP6500, ExAC y CG46 | 20150413 |
| popfreq_max_20150413 | Una base de datos que contiene la frecuencia alélica máxima de 1000G, ESP6500, ExAC y CG46 | 20150413 |
| refGene | Secuencias FASTA para todos los transcritos anotados en RefSeq Gene (la última actualización fue 2020-08-22 en UCSC) | 20211019 |
| refGeneWithVer | Secuencias FASTA para todos los transcritos anotados en RefSeq Gene con número de versión (la última actualización fue 2020-08-22 en UCSC) | 20211019 |
| regsnpintron | vidaSuperior a la anterior | 20180922 |
| regsnpintron | priorizar la probabilidad causante de enfermedad de SNVs intrónicos | 20180920 |
| revel | Puntuaciones REVEL para variantes no sinónimas | 20161205 |
| snp138 | Levanté sobre SNP138 a hg18 | 20140910 |