Autores:
Juan Manuel Sánchez-Vargas, Lina Johanna Moreno Giraldo
Introducción: Las enfermedades Niemann-Pick A y B (NPD), forman parte del grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal causadas por la deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASM), que cataliza la hidrólisis de la esfingomielina (SM) a ceramida y fosfocolina. Como resultado, la SM y sus lípidos precursores se acumulan en los lisosomas en las células del sistema reticuloendotelial, produciendo pérdida de la capacidad de degradar macromoléculas, formando inclusiones intracelulares que se depositan en los órganos. La NPD-A/B son causadas por variantes deletéreas en el gen de la esfingomielina fosfodiesterasa 1 (SMPD1), que conducen a la formación defectuosa de esta enzima e impide el movimiento de los lípidos fuera de las células.