Autores: Enrique Daniel Austin-Ward, Edgardo Brid
Introduction: El gen STING (Stimulator of Interferon Genes) emerge como una pieza clave en la comprensión y el manejo de condiciones de hiperinflamación y autoinmunidad. Case: Reportamos un paciente adolescente con antecedentes de cuadros asmatiformes desde su infancia temprana, que luego de una infección por SARS-CoV-2, presentó una exacerbación de los cuadros respiratorios, detectándose enfisema, bronquiectasias y fibrosis pulmonar y en el cual se detectó una variante patogénica con ganancia de función del gen STING, permitiendo el diagnóstico de SAVI (Sting-Associated Vasculopaty with onset in Infancy), que constituye el primer caso reportado en Panamá. Conclusions: Los inhibidores de la proteína JAK, y otras innovadoras estrategias constituyen una opción terapéutica en estos casos, al igual que se considera lo harán otras innovadoras estrategias todavía en desarrollo en los que tal vez pueden ocupar un rol los inhibidores de interferón como la Zeatina, una citoquinina presente en las plantas, así como otros productos naturales