Autor: Jorge David Mendez-Rios
Sobre este artículo
Este editorial destaca la complejidad de la identificación de variantes mediante tecnologías moleculares, haciendo hincapié en la necesidad de protocolos, controles de calidad y experiencia clínica. La interpretación de las variantes genómicas requiere un conocimiento profundo, una revisión repetitiva de la literatura y la comprensión de la epidemiología, la estadística y la metodología de investigación. La destreza en la utilización de bases de datos de variantes y la comprensión de las frecuencias poblacionales son cruciales para un diagnóstico clínico molecular preciso.
También presenta tres casos clínicos de diagnóstico molecular: Síndrome de Allan-Herndon-Dudley, hipercolesterolemia familiar y síndrome de Pitt-Hopkins. Estos casos ilustran diversos enfoques y metodologías en la región, mostrando la aplicación del diagnóstico molecular. Además, el texto analiza las bases genéticas de la percepción del dolor, haciendo hincapié en el papel de los factores genéticos, epigenéticos y ambientales en las respuestas individuales al dolor. El autor también subraya las iniciativas regionales en diagnóstico molecular y medicina de precisión, destacando los avances en Genética y Genómica Clínica dentro de los países. Refleja el intercambio colaborativo de conocimientos y experiencias, demostrando los progresos realizados en este campo. En resumen, expresa su gratitud a los lectores por su apoyo y les invita a participar en futuros debates académicos. Anima a participar en los próximos números y espera que los lectores sigan disfrutando y aprendiendo de los conocimientos y experiencias compartidos.