Equipo editorial – Volumen 1 Número 3 – 2023

Los siguientes médicos e investigadores contribuyeron como Editores y Revisores del primer número de esta revista.…

Desvelar los secretos moleculares: El papel transformador de los conocimientos genéticos en la medicina moderna

Autor: Jorge David Mendez-Rios En este editorial exploramos el papel fundamental de la genética en la…

Madre Genética

Autor: Enrique Daniel Austin-Ward Mientras pensaba sobre cómo escribir este breve artículo, buscaba la más adecuada…

Medicina Personalizada de Precisión de la acción estratégica en salud en la Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B

Autores: Juan Manuel Sánchez-Vargas, Lina Johanna Moreno Giraldo Introducción: Las enfermedades Niemann-Pick A y B (NPD),…

Primer informe de síndrome SAVI en Panamá debido a variante del gen STING1 en paciente con enfisema y fibrosis pulmonar idiopática

Autores: Enrique Daniel Austin-Ward, Edgardo Brid Introduction: El gen STING (Stimulator of Interferon Genes) emerge como…

ARN Implicados En La Síntesis De Proteínas: Fundamentos Y Aplicaciones Actuales

Autores: Oleg Saldaña Bethancourth , Jorge David Mendez-Rios Este trabajo se centra en la diversidad de…

Equipo editorial – Volumen 1 Número 2 – 2023

Los siguientes médicos e investigadores contribuyeron como Editores y Revisores del primer número de esta revista.…

Identificación de variantes e interpretación

Autor: Jorge David Mendez-Rios Sobre este artículo Este editorial destaca la complejidad de la identificación de…

Síndrome de Pitt-Hopkins: Reporte del primer caso en la República Dominicana

Autor: Bary Bigay Mercedes Sobre este artículo El síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) es un trastorno genético…

Importancia de la identificación del riesgo cardiovarscular genético en pacientes pediátricos

Autores: Juan Manuel Sánchez-Vargas, Lina Johanna Moreno-Giraldo Sobre este artículo La hipercolesterolemia familiar (HF) es un…