Advances and Perspectives of Genetic Pathologies in the 21st century. Paula Andrea Rodríguez Ocampo1, David Luna…
Categoría: Artículos destacados
Equipo Editorial – Vol 2 Num 1 2024
Año 2024, Volumen 2, Número 1Publicado: 30 de abril de 2024 Editores y Revisores En la…
Caracterización y prevalencia de comorbilidades en pacientes pediátricos con Síndrome de Down de Republica Dominicana
Autores: Katlin De La Rosa Poueriet1, Andrea Irina Servalle Mella2, Bary Bigay Mercedes3
Actuales retos diagnósticos genómicos en los Síndromes Hemofagocíticos en pediatría: reporte de caso
Autores: Juan Manuel Sánchez-Vargas1,2, Lina Johanna Moreno Giraldo1,2
Agrecanopatías: Reporte de Displasia Espóndiloepifisiaria tipo Kimberley (SEDK) en una familia, producida por variante probablemente patogénica del gen ACAN no descrita previamente
Autores: Enrique Daniel Austin-Ward1, Jean Villegas2
Nefropatía membranosa: genética, antígenos y anticuerpos
Authores: Karen Courville1, Norman Bustamante2
Medicina personalizada y su impacto en reducción de costos en salud.
La medicina personalizada, también conocida como medicina de precisión, es un enfoque sanitario en rápido avance…
Hibridación genómica comparativa en el diagnóstico prenatal
Introducción:El diagnóstico prenatal es el proceso de detección de anomalías genéticas en un feto en desarrollo…
Síndrome de Alport: Rol de la semiología y la genética
El síndrome de Alport es una enfermedad renal progresiva por alteración de la membrana basal glomerular…
Enfermedad de Huntington en población panameña, 2007-2021
Introducción: La enfermedad de Huntington (EH) es un desorden neurodegenerativo autosómico dominante caracterizado por disfunción progresiva…