A Genomic Revolution: Advancing Health and Knowledge in Latin America Jorge David Méndez Ríos1,2 1. Laboratorio de…
Categoría: Artículos destacados
Variante de novo en el gen COL1A1 asociado a enfermedad genética huérfana: Osteogénesis Imperfecta tipo I
De novo variant in the COL1A1 gene associated with orphan genetic disease: Osteogenesis Imperfecta type I…
Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad ultrarara causada por variante nueva y de novo en el gen PLA2G6
Hypotonic syndrome as a manifestation of an ultra-rare disease caused by a new and de novo…
Variante genética de novo en encefalopatía epiléptica: Importancia del diagnóstico específico
De novo genetic variant in epileptic encephalopathy: Importance of specific diagnosis Johana Marcela Morán Fernández1,2, Lina…
Detección de una variante genética del Síndrome de Apert
Detection of a genetic variant of Apert syndrome Daniela Lynett1, María Paola Lubo López1, Laura Andrea…
Avances y Perspectivas de las Patologías Genéticas en el siglo XXI
Advances and Perspectives of Genetic Pathologies in the 21st century. Paula Andrea Rodríguez Ocampo1, David Luna…
Equipo Editorial – Vol 2 Num 1 2024
Año 2024, Volumen 2, Número 1Publicado: 30 de abril de 2024 Editores y Revisores En la…
Caracterización y prevalencia de comorbilidades en pacientes pediátricos con Síndrome de Down de Republica Dominicana
Autores: Katlin De La Rosa Poueriet1, Andrea Irina Servalle Mella2, Bary Bigay Mercedes3 Este estudio analiza…
Actuales retos diagnósticos genómicos en los Síndromes Hemofagocíticos en pediatría: reporte de caso
Autores: Introducción: La linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL) es una enfermedad del sistema autoinmune que se presenta…
Agrecanopatías: Reporte de Displasia Espóndiloepifisiaria tipo Kimberley (SEDK) en una familia, producida por variante probablemente patogénica del gen ACAN no descrita previamente
Autores: Enrique Daniel Austin-Ward1, Jean Villegas2 El estudio de pacientes con talla baja es complejo y…