Caracterización y prevalencia de comorbilidades en pacientes pediátricos con Síndrome de Down de Republica Dominicana

Autores: Katlin De La Rosa Poueriet1, Andrea Irina Servalle Mella2, Bary Bigay Mercedes3

Actuales retos diagnósticos genómicos en los Síndromes Hemofagocíticos en pediatría: reporte de caso

Autores: Juan Manuel Sánchez-Vargas1,2, Lina Johanna Moreno Giraldo1,2 

Agrecanopatías: Reporte de Displasia Espóndiloepifisiaria tipo Kimberley (SEDK) en una familia, producida por variante probablemente patogénica del gen ACAN no descrita previamente

Autores: Enrique Daniel Austin-Ward1, Jean Villegas2

Nefropatía membranosa: genética, antígenos y anticuerpos

Authores: Karen Courville1, Norman Bustamante2

Equipo editorial – Volumen 1 Número 3 – 2023

Los siguientes médicos e investigadores contribuyeron como Editores y Revisores del primer número de esta revista.…

Desvelar los secretos moleculares: El papel transformador de los conocimientos genéticos en la medicina moderna

Autor: Jorge David Mendez-Rios

Madre Genética

Autor: Enrique Daniel Austin-Ward

Medicina Personalizada de Precisión de la acción estratégica en salud en la Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B

Autores: Juan Manuel Sánchez-Vargas, Lina Johanna Moreno Giraldo

Primer informe de síndrome SAVI en Panamá debido a variante del gen STING1 en paciente con enfisema y fibrosis pulmonar idiopática

Autores: Enrique Daniel Austin-Ward, Edgardo Brid

ARN Implicados En La Síntesis De Proteínas: Fundamentos Y Aplicaciones Actuales

Autores: Oleg Saldaña Bethancourth , Jorge David Mendez-Rios