Autores: Juan Manuel Sánchez-Vargas, Lina Johanna Moreno Giraldo Introducción: Las enfermedades Niemann-Pick A y B (NPD),…
Categoría: Genetica
Primer informe de síndrome SAVI en Panamá debido a variante del gen STING1 en paciente con enfisema y fibrosis pulmonar idiopática
Autores: Enrique Daniel Austin-Ward, Edgardo Brid Introduction: El gen STING (Stimulator of Interferon Genes) emerge como…
Estudio demuestra migración de genes mitocondriales al genoma.
Un grupo de la Universidad de Cambridge estudió la secuencia de miles de pacientes secuenciados en…
Nuevo tipo sanguineo «Er», extremadamente raro, ha sido confirmado por mutación en el gen PIEZO1.
Investigadores del sistema de salud Ingles, NHS, han logrado la confirmación de una mutación asociada a…