Chromoanagenesis and Erythroderma as diagnostic clues in a critically ill patient Enrique Daniel Austin-Ward 1, Nicolás…
Autor: admin
Reporte de Caso: Gerodermia Osteodisplástica en Panamá
Case Report: Osteodysplastic Gerodermia in Panama Indira Herrera Rodríguez1, Anyi Yu Pon1, Teresa Chávez Peña1, Mirna…
Caracterización de nuevos genes implicados en metástasis en cáncer de próstata
Characterization of new genes involved in prostate cancer metastasis. Bary Bigay Mercedes1, Katlin De La Rosa…
Equipo Editorial – Vol 2 Num 1 2024
Año 2024, Volumen 2, Número 1Publicado: 30 de abril de 2024 Editores y Revisores En la…
Conocimiento de las enfermedades genéticas raras en la práctica clínica diaria
Autor: Jorge D. Méndez-Ríos1 En este número, nos complace presentar 4 trabajos multidisciplinarios que incluyen disciplinas…
Caracterización y prevalencia de comorbilidades en pacientes pediátricos con Síndrome de Down de Republica Dominicana
Autores: Katlin De La Rosa Poueriet1, Andrea Irina Servalle Mella2, Bary Bigay Mercedes3 Este estudio analiza…
Actuales retos diagnósticos genómicos en los Síndromes Hemofagocíticos en pediatría: reporte de caso
Autores: Introducción: La linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL) es una enfermedad del sistema autoinmune que se presenta…
Agrecanopatías: Reporte de Displasia Espóndiloepifisiaria tipo Kimberley (SEDK) en una familia, producida por variante probablemente patogénica del gen ACAN no descrita previamente
Autores: Enrique Daniel Austin-Ward1, Jean Villegas2 El estudio de pacientes con talla baja es complejo y…
Nefropatía membranosa: genética, antígenos y anticuerpos
Authores: Karen Courville1, Norman Bustamante2 La nefropatía membranosa es un trastorno renal que engrosa la membrana…
Equipo editorial – Volumen 1 Número 3 – 2023
Los siguientes médicos e investigadores contribuyeron como Editores y Revisores del primer número de esta revista.…