Autores:
Enrique Daniel Austin-Ward1, Jean Villegas2
El estudio de pacientes con talla baja es complejo y requiere de algoritmos diagnósticos en los cuales la evaluación por parte de Genética es esencial, buscando descartar síndromes genéticos que puedan explicar las manifestaciones del paciente. Entre estas posibles causas, las displasias esqueléticas deben ser tomadas en todo momento como una posibilidad diagnóstica. Presentamos el caso de una familia en la cual en el probando y en su progenitor se detectó una variante probablemente patogénica no descrita previamente en el gen ACAN el cual codifica el Proteoglicano (PG) Aggrecan, componente fundamental en el crecimiento óseo endocondral y en el cartílago articular, y cuya alteración en estado de heterocigoto produce la Displasia Esquelética Espóndiloepifisiaria tipo Kimberley (SEDK) y otros trastornos conocidos como aggrecanopatías. Los análisis genéticos moleculares se convierten en estudios mandatorios para lograr el diagnóstico acertado en estos casos. Se espera que el estudio de estas condiciones dé luces para la mejor comprensión de la fisiopatología de la Osteoartritis y para el desarrollo de nuevos tratamientos para su manejo, dada su elevada prevalencia en adultos mayores y a que en ella la degeneración del aggrecano juega un rol central.