Año 2024, Volumen 2, Número 1Publicado: 30 de abril de 2024 Editores y Revisores En la…
Mes: mayo 2024
Conocimiento de las enfermedades genéticas raras en la práctica clínica diaria
Autor: Jorge D. Méndez-Ríos1 En este número, nos complace presentar 4 trabajos multidisciplinarios que incluyen disciplinas…
Caracterización y prevalencia de comorbilidades en pacientes pediátricos con Síndrome de Down de Republica Dominicana
Autores: Katlin De La Rosa Poueriet1, Andrea Irina Servalle Mella2, Bary Bigay Mercedes3 Este estudio analiza…
Actuales retos diagnósticos genómicos en los Síndromes Hemofagocíticos en pediatría: reporte de caso
Autores: Introducción: La linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL) es una enfermedad del sistema autoinmune que se presenta…
Agrecanopatías: Reporte de Displasia Espóndiloepifisiaria tipo Kimberley (SEDK) en una familia, producida por variante probablemente patogénica del gen ACAN no descrita previamente
Autores: Enrique Daniel Austin-Ward1, Jean Villegas2 El estudio de pacientes con talla baja es complejo y…
Nefropatía membranosa: genética, antígenos y anticuerpos
Authores: Karen Courville1, Norman Bustamante2 La nefropatía membranosa es un trastorno renal que engrosa la membrana…