Genomic variants associated with inborn errors in carbohydrate metabolism in southwestern Colombia Jaime David Viafara Belalcazar1,…
Categoría: Genetica
Cromoanagénesis y Eritrodermia como claves diagnósticas en un paciente en estado crítico
Chromoanagenesis and Erythroderma as diagnostic clues in a critically ill patient Enrique Daniel Austin-Ward 1, Nicolás…
Reporte de Caso: Gerodermia Osteodisplástica en Panamá
Case Report: Osteodysplastic Gerodermia in Panama Indira Herrera Rodríguez1, Anyi Yu Pon1, Teresa Chávez Peña1, Mirna…
Medicina Personalizada de Precisión de la acción estratégica en salud en la Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B
Autores: Juan Manuel Sánchez-Vargas, Lina Johanna Moreno Giraldo Introducción: Las enfermedades Niemann-Pick A y B (NPD),…
Primer informe de síndrome SAVI en Panamá debido a variante del gen STING1 en paciente con enfisema y fibrosis pulmonar idiopática
Autores: Enrique Daniel Austin-Ward, Edgardo Brid Introduction: El gen STING (Stimulator of Interferon Genes) emerge como…
Estudio demuestra migración de genes mitocondriales al genoma.
Un grupo de la Universidad de Cambridge estudió la secuencia de miles de pacientes secuenciados en…
Nuevo tipo sanguineo «Er», extremadamente raro, ha sido confirmado por mutación en el gen PIEZO1.
Investigadores del sistema de salud Ingles, NHS, han logrado la confirmación de una mutación asociada a…