Edith Movazeb1 , Carlos Flores1, Rigoberto Ríos1, Sol Ríos1, Luis Fu1, Jorge D Mendez-Rios1,2 https://doi.org/10.37980/im.journal.ggcl.es.20252599 Palabras clave: …
Autor: admin
Síndrome de West: espectro de trastornos con desafíos diagnósticos y terapéuticos
Daniela Lynett Flórez1 , Laura Andrea Rojas Buitrago1 , María Paola Lubo López1 , Laura Andrea Rojas Arbelaez1, María Alejandra Guardiola Riveros1 , Paula Andrea…
Comprender la fisiopatología molecular y genómica: clave para un diagnóstico molecular efectivo
Jorge D. Mendez Ríos1 https://doi.org/10.37980/im.journal.ggcl.es.20252602 Palabras clave: educación, medicina personalizada, fisiopatología molecular, Latinoamérica
Genotipos de inhibidores de la proteasa S y Z en el gen SERPINA1 en pacientes con EPOC en la República de Panamá
Lydier De Gracia1,2, Lorena Noriega3, Estefani Sánchez1, Luis Sotillo1, Aneth Samudio1, Omar Espinosa1 https://doi.org/10.37980/im.journal.ggcl.es.20242468 Palabras Clave: Alfa – 1 – Antitripsina,…
Primer Caso Reportado De Mosaicismo Diploide/Triploide En La República Dominicana
Katlin A. De La Rosa Poueriet1 , Bary G. Bigay1 https://doi.org/10.37980/im.journal.ggcl.es.20252558 Palabras clave: mosaicismo, diploidetriploide, Síndrome de sobrecrecimiento,…
Equipo Editorial – Vol 2 Num 3 2024
Revista Genetica y Genómica Clínica Trabajo editorial En la elaboración de este número ha participado el…
Una revolución genómica: Avances en salud y conocimiento en América Latina
A Genomic Revolution: Advancing Health and Knowledge in Latin America Jorge David Méndez Ríos1,2 1. Laboratorio de…
Variante de novo en el gen COL1A1 asociado a enfermedad genética huérfana: Osteogénesis Imperfecta tipo I
De novo variant in the COL1A1 gene associated with orphan genetic disease: Osteogenesis Imperfecta type I…
Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad ultrarara causada por variante nueva y de novo en el gen PLA2G6
Hypotonic syndrome as a manifestation of an ultra-rare disease caused by a new and de novo…
Variante genética de novo en encefalopatía epiléptica: Importancia del diagnóstico específico
De novo genetic variant in epileptic encephalopathy: Importance of specific diagnosis Johana Marcela Morán Fernández1,2, Lina…