Resumen
La genómica clínica constituye una herramienta esencial para el diagnóstico y manejo de enfermedades genéticas, pero en México su desarrollo ha sido limitado y desigual. A pesar de avances recientes, como la apertura de programas de especialidad en genética médica y la creación de nuevas unidades de atención, los servicios siguen centralizados y con escasa infraestructura de diagnóstico confirmatorio. La mayoría de los hospitales carece de laboratorios especializados, lo que obliga a recurrir a servicios privados o extranjeros con altos costos, representando una barrera significativa para los pacientes. Asimismo, existe un déficit de genetistas clínicos y de plazas laborales, lo que contribuye al rezago en la atención.
Iniciativas como el registro nacional de enfermedades raras y el trabajo de fundaciones (FEMEXER, AMAER, ANER) han ampliado la visibilidad y el apoyo a pacientes, pero no cubren la totalidad de enfermedades raras y ultrarraras. Para superar estas limitaciones, se proponen cinco ejes prioritarios: fortalecer la infraestructura pública de diagnóstico genómico, descentralizar los servicios, ampliar la formación y plazas para genetistas, consolidar un registro nacional estandarizado y fortalecer la colaboración entre instituciones y sociedad civil. Estas acciones son fundamentales para garantizar el derecho a la salud y mejorar la equidad en la atención genética en México.