Resumen
El conocimiento de la estructura, regulación y función de los genes es un pilar fundamental de la biología molecular y la medicina moderna. Los genes son secuencias de ADN que contienen la información necesaria para producir proteínas o ARN funcionales, y no solo están formados por regiones codificantes (exones), sino también por intrones y elementos reguladores como promotores, enhancers y silencers. Mutaciones en cualquiera de estas regiones pueden alterar la función celular normal y dar lugar a diversas enfermedades. La regulación de la expresión génica asegura que no todos los genes se activen al mismo tiempo, sino que lo hagan de manera controlada según el tipo celular, el momento del desarrollo o las condiciones ambientales. Este control está mediado por factores de transcripción, modificaciones epigenéticas como la metilación del ADN y la acción de ARN no codificantes, mecanismos que permiten que a partir de una misma secuencia de ADN se generen múltiples tipos celulares especializados. La función de los genes se refleja en los productos que codifican, ya sea proteínas o ARN, que participan en procesos vitales como el metabolismo, la señalización celular o la reparación del ADN. Las variantes genéticas pueden provocar pérdida de función, como en el caso de la fibrosis quística por mutaciones en el gen CFTR, o ganancia de función, como sucede en ciertos oncogenes implicados en cáncer.