Resumen
En Colombia, el diagnóstico genético ha avanzado notablemente en las últimas dos décadas, consolidándose como herramienta clave para la prevención, el diagnóstico temprano y la medicina personalizada. El marco legal, que incluye la Ley Estatutaria en Salud, la Resolución 5267 de 2017 y la Ley 1392, ha garantizado el acceso equitativo a pruebas genéticas a través del Plan de Beneficios en Salud. El país ha incorporado tecnologías de secuenciación masiva, telemedicina genética y aplicaciones clínicas en oncología, pediatría y enfermedades infecciosas. Sin embargo, persisten desafíos en la distribución de la infraestructura, la formación de especialistas, las barreras administrativas y la regulación específica de datos genómicos. La consolidación de un sistema nacional de medicina genómica y la integración de bases de datos poblacionales se perfilan como prioridades estratégicas para fortalecer la investigación y la salud pública.