Evaluación y clasificación de artículos relacionados al gen MTHFR y evidencia OMIM.

Edith Movazeb1 ,  Carlos Flores1,  Rigoberto Ríos1,  Sol Ríos1,  Luis Fu1,  Jorge D Mendez-Rios1,2  https://doi.org/10.37980/im.journal.ggcl.es.20252599 Palabras clave: …

Síndrome de West: espectro de trastornos con desafíos diagnósticos y terapéuticos

Daniela Lynett Flórez1 , Laura Andrea Rojas Buitrago1 , María Paola Lubo López1 , Laura Andrea Rojas Arbelaez1, María Alejandra Guardiola Riveros1 , Paula Andrea…

Comprender la fisiopatología molecular y genómica: clave para un diagnóstico molecular efectivo

Jorge D. Mendez Ríos1 https://doi.org/10.37980/im.journal.ggcl.es.20252602 Palabras clave:  educación, medicina personalizada, fisiopatología molecular, Latinoamérica

Genotipos de inhibidores de la proteasa S y Z en el gen SERPINA1 en pacientes con EPOC en la República de Panamá

Lydier De Gracia1,2, Lorena Noriega3, Estefani Sánchez1, Luis Sotillo1, Aneth Samudio1, Omar Espinosa1 https://doi.org/10.37980/im.journal.ggcl.es.20242468 Palabras Clave:  Alfa – 1 – Antitripsina,…

Primer Caso Reportado De Mosaicismo Diploide/Triploide En La República Dominicana

Katlin A. De La Rosa Poueriet1 , Bary G. Bigay1  https://doi.org/10.37980/im.journal.ggcl.es.20252558 Palabras clave:  mosaicismo, diploidetriploide, Síndrome de sobrecrecimiento,…