Genomic variants associated with inborn errors in carbohydrate metabolism in southwestern Colombia
Jaime David Viafara Belalcazar1, Jose María Satizabal Soto1, Lina Johanna Moreno Giraldo1
1. Universidad del Valle, Cali, Colombia;Universidad Libre, Cali, Colombia;Research Group on Congenital Metabolic Diseases.
DOI: 10.37980/im.journal.ggcl.20242310
Publicado: 2024-09-01
Introducción: Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) de carbohidratos son el resultado de la interrupción de las vías catabólicas o anabólicas de diferentes carbohidratos, siendo la fructosa, la galactosa y el glucógeno los más comunes y pertenecen a un grupo heterogéneo de trastornos que pueden ser hereditarios o pueden ocurrir como resultado de variantes genéticas espontáneas. En los EIM, están las vías de los carbohidratos alteradas, tanto las vías catabólicas como las anabólicas, incluyendo el metabolismo de la fructosa, galactosa y glucógeno, dando lugar a un grupo heterogéneo de trastornos. Sin embargo, los datos sobre estas patologías en Colombia son escasos. Nuestro estudio tuvo como objetivo identificar variantes genómicas asociadas a EIM por carbohidratos en población del suroccidente colombiano carente de diagnóstico clínico. Resultados: Realizamos un estudio transversal, secuenciando 320 exomas y clasificando las variantes de acuerdo a guías estándar. Identificamos 286 variantes, incluyendo 206 nuevas y 73 variantes benignas o probablemente benignas. En particular, seis variantes en genes como GALT, GAK1, ALDOB, GAA y SLC2A1 tenían un significado incierto, y una variante patogénica en el gen GALT se asoció con la galactosemia clásica. Curiosamente, el 18% eran intrónicas, el 5% con sentido erroneo, el 10% sinónimas y el 67% variantes no notificadas. Conclusiones: Estos hallazgos ponen de relieve la necesidad de programas de diagnóstico precoz para aplicar tratamientos específicos, incluido el manejo transdisciplinar para minimizar la morbilidad y la mortalidad. El consejo genético y la educación sobre el riesgo son cruciales, facilitando enfoques de medicina anticipatoria y preventiva, avanzando así en la medicina de precisión.