[Una revolución genómica: Avances en salud y conocimiento en América Latina] Jorge David Méndez Ríos1,2 1. Laboratory…
Month: December 2024
De novo variant in the COL1A1 gene associated with orphan genetic disease: Osteogenesis Imperfecta type I
[Variante de novo en el gen COL1A1 asociado a enfermedad genética huérfana: Osteogénesis Imperfecta tipo I]…
Hypotonic syndrome as a manifestation of an ultra-rare disease caused by a new and de novo variant in the PLA2G6 gene
[Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad ultrarara causada por variante nueva y de novo en el…
De novo genetic variant in epileptic encephalopathy: Importance of specific diagnosis
[Variante genética de novo en encefalopatía epiléptica: Importancia del diagnóstico específico] Johana Marcela Morán Fernández1,2, Lina…
Detection of a genetic variant of Apert syndrome
[Detección de una variante genética del Síndrome de Apert] Daniela Lynett1, María Paola Lubo López1, Laura…
Advances and Perspectives of Genetic Pathologies in the 21st century.
[Avances y Perspectivas de las Patologías Genéticas en el siglo XXI] Paula Andrea Rodríguez Ocampo1, David…