El conocimiento de la estructura, regulaci\u00f3n y funci\u00f3n de los genes es un pilar fundamental de la biolog\u00eda molecular y la medicina moderna. Los genes son secuencias de ADN que contienen la informaci\u00f3n necesaria para producir prote\u00ednas o ARN funcionales, y no solo est\u00e1n formados por regiones codificantes (exones), sino tambi\u00e9n por intrones y elementos reguladores como promotores, enhancers y silencers. Mutaciones en cualquiera de estas regiones pueden alterar la funci\u00f3n celular normal y dar lugar a diversas enfermedades. La regulaci\u00f3n de la expresi\u00f3n g\u00e9nica asegura que no todos los genes se activen al mismo tiempo, sino que lo hagan de manera controlada seg\u00fan el tipo celular, el momento del desarrollo o las condiciones ambientales. Este control est\u00e1 mediado por factores de transcripci\u00f3n, modificaciones epigen\u00e9ticas como la metilaci\u00f3n del ADN y la acci\u00f3n de ARN no codificantes, mecanismos que permiten que a partir de una misma secuencia de ADN se generen m\u00faltiples tipos celulares especializados. La funci\u00f3n de los genes se refleja en los productos que codifican, ya sea prote\u00ednas o ARN, que participan en procesos vitales como el metabolismo, la se\u00f1alizaci\u00f3n celular o la reparaci\u00f3n del ADN. Las variantes gen\u00e9ticas pueden provocar p\u00e9rdida de funci\u00f3n, como en el caso de la fibrosis qu\u00edstica por mutaciones en el gen CFTR, o ganancia de funci\u00f3n, como sucede en ciertos oncogenes implicados en c\u00e1ncer.<\/p>\n\n\n\n