{"id":1598,"date":"2023-10-24T22:26:24","date_gmt":"2023-10-25T03:26:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/?p=1598"},"modified":"2023-10-26T17:41:18","modified_gmt":"2023-10-26T22:41:18","slug":"sindrome-de-pitt-hopkins-reporte-del-primer-caso-en-la-republica-dominicana","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/index.php\/es\/2023\/10\/24\/sindrome-de-pitt-hopkins-reporte-del-primer-caso-en-la-republica-dominicana\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Pitt-Hopkins: Reporte del primer caso en la Rep\u00fablica Dominicana"},"content":{"rendered":"\n<p>Autor: Bary Bigay Mercedes<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons is-content-justification-right is-layout-flex wp-container-core-buttons-is-layout-765c4724 wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button\"><a class=\"wp-block-button__link has-white-color has-electric-grass-gradient-background has-text-color has-background wp-element-button\" href=\"https:\/\/www.geneticalatam.com\/index.php\/ggcl\/article\/view\/2255\">Texto completo<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<p><strong>Sobre este art\u00edculo<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>El s\u00edndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) es un trastorno gen\u00e9tico raro causado por una mutaci\u00f3n en el gen TCF4, crucial para el desarrollo neuronal. Los pacientes con PTHS presentan rasgos faciales distintivos, retraso psicomotor, discapacidad intelectual y diversos s\u00edntomas asociados, como miop\u00eda, convulsiones y estre\u00f1imiento. Algunos casos tambi\u00e9n muestran signos de trastorno del espectro autista.<\/p>\n\n\n\n<p>Este art\u00edculo ofrece una visi\u00f3n general de la literatura existente sobre el HTP y presenta el primer caso diagnosticado molecularmente de HTP en la Rep\u00fablica Dominicana. La paciente presenta caracter\u00edsticas faciales t\u00edpicas y retrasos en el desarrollo compatibles con el HTP. Notablemente, este caso representa una contribuci\u00f3n significativa al conocimiento cient\u00edfico en la Rep\u00fablica Dominicana ya que hasta ahora no se hab\u00edan reportado casos de HTP molecularmente confirmados en el pa\u00eds.<\/p>\n\n\n\n<p>La identificaci\u00f3n de un caso de HTP molecularmente confirmado en la Rep\u00fablica Dominicana es crucial para avanzar en el conocimiento de este raro trastorno gen\u00e9tico en el pa\u00eds. Al a\u00f1adirse a la base de conocimientos cient\u00edficos, este caso ayuda a la investigaci\u00f3n futura, el diagn\u00f3stico y, potencialmente, las estrategias de tratamiento para las personas afectadas por PTHS en la regi\u00f3n.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Autor: Bary Bigay Mercedes Sobre este art\u00edculo El s\u00edndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) es un trastorno gen\u00e9tico raro causado por una mutaci\u00f3n en el gen TCF4, crucial para el desarrollo neuronal.&hellip; <\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":1599,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[4],"tags":[],"post_folder":[],"class_list":["post-1598","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-revista"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1598","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1598"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1598\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1649,"href":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1598\/revisions\/1649"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1599"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1598"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1598"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1598"},{"taxonomy":"post_folder","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/post_folder?post=1598"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}