{"id":1575,"date":"2023-10-24T21:29:18","date_gmt":"2023-10-25T02:29:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/?p=1575"},"modified":"2023-10-26T17:42:09","modified_gmt":"2023-10-26T22:42:09","slug":"report-of-a-severe-case-of-allan-herndon-dudley-syndrome","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/index.php\/es\/2023\/10\/24\/report-of-a-severe-case-of-allan-herndon-dudley-syndrome\/","title":{"rendered":"Reporte de un caso severo del S\u00edndrome de Allan-Herndon-Dudley"},"content":{"rendered":"\n<p>Autora: Katlin Annyana De La Rosa Poueriet<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons is-content-justification-right is-layout-flex wp-container-core-buttons-is-layout-765c4724 wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button\"><a class=\"wp-block-button__link has-white-color has-electric-grass-gradient-background has-text-color has-background wp-element-button\" href=\"https:\/\/www.geneticalatam.com\/index.php\/ggcl\/article\/view\/2260\">Texto completo<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<p>Sobre este art\u00edculo<\/p>\n\n\n\n<p>En este art\u00edculo se analiza la complejidad de la identificaci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas mediante tecnolog\u00edas moleculares como la secuenciaci\u00f3n o los m\u00e9todos basados en arrays. El proceso implica protocolos, controles de calidad y conocimientos t\u00e9cnicos. Sin embargo, la identificaci\u00f3n de una variante gen\u00f3mica es s\u00f3lo el principio; los genetistas moleculares y los cl\u00ednicos deben interpretar los resultados, teniendo en cuenta factores como la epidemiolog\u00eda, las estad\u00edsticas y la metodolog\u00eda de investigaci\u00f3n. La interpretaci\u00f3n requiere una revisi\u00f3n continua de la bibliograf\u00eda disponible, la utilizaci\u00f3n de recursos como bases de datos de variantes y la comprensi\u00f3n de la frecuencia poblacional de la variante, especialmente en contextos cl\u00ednicos.<\/p>\n\n\n\n<p><br>Tambi\u00e9n presenta tres casos cl\u00ednicos: S\u00edndrome de Allan-Herndon-Dudley, hipercolesterolemia familiar y s\u00edndrome de Pitt-Hopkins. Estos casos demuestran diferentes enfoques y metodolog\u00edas utilizados en la regi\u00f3n para el diagn\u00f3stico molecular. Adem\u00e1s, un art\u00edculo explora las bases gen\u00e9ticas de la percepci\u00f3n del dolor, destacando el papel de la gen\u00e9tica, la epigen\u00e9tica y los factores ambientales en las respuestas individuales al dolor.<\/p>\n\n\n\n<p>Los autores hacen hincapi\u00e9 en los esfuerzos regionales en materia de diagn\u00f3stico molecular y medicina de precisi\u00f3n, mostrando los progresos realizados en el campo de la Gen\u00e9tica y la Gen\u00f3mica Cl\u00ednica. Agradece el apoyo de los lectores y les invita a participar en futuros debates acad\u00e9micos.<\/p>\n\n\n\n<p>Esta publicaci\u00f3n constituye un valioso recurso que arroja luz sobre el intrincado mundo del diagn\u00f3stico molecular y destaca el papel crucial que desempe\u00f1a en el avance de la atenci\u00f3n sanitaria. Al comprender las complejidades que entra\u00f1a la identificaci\u00f3n e interpretaci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas, los lectores adquieren una visi\u00f3n profunda del futuro de la medicina personalizada, lo que la convierte en una lectura esencial para cualquier persona apasionada por la vanguardia de la ciencia m\u00e9dica y la atenci\u00f3n al paciente.<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Autora: Katlin Annyana De La Rosa Poueriet Sobre este art\u00edculo En este art\u00edculo se analiza la complejidad de la identificaci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas mediante tecnolog\u00edas moleculares como la secuenciaci\u00f3n o&hellip; <\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":1576,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[4],"tags":[],"post_folder":[],"class_list":["post-1575","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-revista"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1575","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1575"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1575\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1653,"href":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1575\/revisions\/1653"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1576"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1575"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1575"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1575"},{"taxonomy":"post_folder","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/post_folder?post=1575"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}