{"id":930,"date":"2023-03-15T12:17:42","date_gmt":"2023-03-15T17:17:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/?page_id=930"},"modified":"2023-03-23T22:26:33","modified_gmt":"2023-03-24T03:26:33","slug":"herramientas-y-base-de-datos","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.geneticalatam.org\/index.php\/es\/herramientas-y-base-de-datos\/","title":{"rendered":"Herramientas y base de datos"},"content":{"rendered":"\n

Navegadores gen\u00f3micos<\/strong><\/p>\n\n\n\n

IGV<\/a><\/p>\n\n\n\n

Navegador en l\u00ednea<\/a><\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

Fuentes de anotaciones<\/strong><\/p>\n\n\n\n

UCSC<\/a> <\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

Base de Datos<\/strong><\/p>\n\n\n\n

OMIM<\/a><\/p>\n\n\n\n

ClinVar<\/a><\/p>\n\n\n\n

Varsome<\/a><\/p>\n\n\n\n

Clingen<\/a><\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

Herramientas bioinform\u00e1ticas<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Areas de codificaci\u00f3n<\/strong><\/p>\n\n\n\n

SIFT\u2002\u2002<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Predice si las sustituciones de una amino \u00e1cido afectan la funci\u00f3n de la prote\u00edna. Unitliza la comparaci\u00f3n con otras prote\u00ednas relacionadas y sus estructuras para inferir el efecto.<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

POLYPHEN2\u2002\u2002\u2002<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Infiere el impacto del cambio de amino\u00e1cidos basados en la estructura f\u00edsica y comparativa que causa el cambio.<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

MUT TASTER\u2002\u2002<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Utiliza un m\u00e9todo Bayesiano para predecir un cambio al nivel de nucleotido o amino \u00e1cidos. Esto incluye evaluaci\u00f3n de los bordes de los intrones, sustituciones sin\u00f3nimas.<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

MUT ASSESSOR\u2002\u2002\u2002<\/strong>\u2002\u2002\u2002<\/p>\n\n\n\n

Evalua el impacto de un cambio de aminoacidos en c\u00e1ncer utilizando informaci\u00f3n de los sitios conservados en otras moleculas hom\u00f3logas.<\/p>\n\n\n\n

FATHMM\u2002\u2002\u2002\u2002\u2002\u2002<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Evalua el efecto de las mutaciones con sentido erroneo utilizando un modelo de conservaci\u00f3n de Markov en alineamientos de proteinas conservadas, y valora su peso de patogenicidad.<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

INTRONES<\/strong><\/p>\n\n\n\n

dbscSNV RF y Ada<\/p>\n\n\n\n

Ambas herramientas evaluan las regiones de cortes intr\u00f3nicas (-3 a +8 y -12 a +2) para determinar el impacto del cambio de nucleotidos en el splicing. La versi\u00f3n Ada utiliza valores ensemble para calcular la probabilidad de impacto.<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

CONSERVACION<\/strong><\/p>\n\n\n\n

GERP\u2002\u2002<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Identifica elementos de conservaci\u00f3n por la presi\u00f3n a mantenerse sin cambio.<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

Functional Whole Genome\u2002<\/p>\n\n\n\n

GenoCanyon\u2002\u2002<\/strong><\/p>\n\n\n\n

M\u00e9todo de anotaci\u00f3n no supervisada con auto-aprendizaje que infiere el impacto funcional de cada base en el genoma.<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

fitCons\u2002\u2002\u2002\u2002\u2002<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Integra ensayos funcionales para calcular un valor de conservaci\u00f3n de un patr\u00f3n gen\u00f3mico.<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

Otras colecciones de base de datos (recursos in-silico)<\/strong><\/p>\n\n\n\n
Nombre de la tabla<\/td>Explicaci\u00f3n<\/td>Fecha<\/td><\/tr>\n
1000g2015aug (6 conjuntos de datos)<\/td>El equipo 1000G corrigi\u00f3 un error en el c\u00e1lculo de la frecuencia chrX. Basado en la colecci\u00f3n 201508 v5b (basada en el alineamiento 201305)<\/td>20150824<\/td><\/tr>\n
abraom<\/td>2,3 millones de variantes gen\u00f3micas brasile\u00f1as<\/td>20181204<\/td><\/tr>\n
avsnp150<\/td>dbSNP150 con divisi\u00f3n al\u00e9lica y normalizaci\u00f3n a la izquierda<\/td>20170929<\/td><\/tr>\n
cadd13<\/td>CADD versi\u00f3n 1.3<\/td>20170123<\/td><\/tr>\n
cadd13gt10<\/td>CADD versi\u00f3n 1.3 puntuaci\u00f3n>10<\/td>20170123<\/td><\/tr>\n
cadd13gt20<\/td>CADD versi\u00f3n 1.3 puntuaci\u00f3n>20<\/td>20170123<\/td><\/tr>\n
cg46<\/td>frecuencia al\u00e9lica alternativa en 46 sujetos humanos no emparentados secuenciados por Complete Genomics<\/td>20120222<\/td><\/tr>\n
cg69<\/td>frecuencia al\u00e9lica en 69 sujetos humanos secuenciados por Complete Genomics<\/td>20120222<\/td><\/tr>\n
clinvar_20221231<\/td>Clinvar versi\u00f3n 20221231 con columnas separadas (CLNALLELEID CLNDN CLNDISDB CLNREVSTAT CLNSIG)<\/td>20230105<\/td><\/tr><\/td><\/tr>\n
cosmic68wgs<\/td>base de datos COSMIC versi\u00f3n 68 sobre datos WGS<\/td>20140224<\/td><\/tr>\n
dbnsfp42a<\/td>reformateada para incluir m\u00e1s columnas que dbnsfp41a<\/td>20210710<\/td><\/tr>\n
dbscsnv11<\/td>dbscSNV versi\u00f3n 1.1 para la predicci\u00f3n de sitios de empalme mediante AdaBoost y Random Forest<\/td>20151218<\/td><\/tr>\n
eigen<\/td>puntuaciones Eigen de todo el genoma, v\u00e9ase ref<\/td>20160330<\/td><\/tr>\n
ensGene<\/td>Secuencias FASTA para todos los transcritos anotados en la colecci\u00f3n Gencode v43 Basic levantada hasta hg19 (la \u00faltima actualizaci\u00f3n fue el 2023-02-15 en UCSC)<\/td>20230315<\/td><\/tr>\n
esp6500siv2_all<\/td>frecuencia al\u00e9lica alternativa en Todos los sujetos del proyecto NHLBI-ESP con 6500 exomas, incluidas las llamadas indel y las llamadas chrY. Esto se levant\u00f3 sobre de hg19 por m\u00ed mismo.<\/td>20141222<\/td><\/tr>\n
exac03<\/td>ExAC 65000 datos de frecuencia al\u00e9lica del exoma para ALL, AFR (africano), AMR (americano mezclado), EAS (asi\u00e1tico del este), FIN (finland\u00e9s), NFE (europeo no finland\u00e9s), OTH (otro), SAS (asi\u00e1tico del sur)). versi\u00f3n 0.3. Normalizaci\u00f3n izquierda realizada. Normalizaci\u00f3n izquierda realizada.<\/td>20151129<\/td><\/tr>\n
exac03nonpsych<\/td>ExAC en muestras de enfermedades no psiqui\u00e1tricas (cabecera actualizada)<\/td>20160423<\/td><\/tr>\n
exac03nontcga<\/td>ExAC en muestras no TCGA (encabezado actualizado)<\/td>20160423<\/td><\/tr>\n
fathmm<\/td>puntuaciones FATHMM_coding y FATHMM_noncoding del genoma completo (las puntuaciones noncoding y coding de la versi\u00f3n de 2015 se invirtieron)<\/td>20160315<\/td><\/tr>\n
gene4denovo201907<\/td>base de datos de gene4denovo<\/td>20191101<\/td><\/tr>\n
gene4denovo201907<\/td>base de datos gen4denovo<\/td>20191101<\/td><\/tr>\n
gerp++elem<\/td>regiones gen\u00f3micas conservadas por GERP++<\/td>20140223<\/td><\/tr>\n
puntuaciones GERP++ de todo el genoma superiores a 2 (el umbral de puntuaci\u00f3n RS de 2 proporciona una alta sensibilidad a la vez que enriquece fuertemente los sitios realmente restringidos. )<\/td>20120621<\/td><\/tr>\n
gme<\/td>Frecuencia al\u00e9lica del Gran Oriente Medio, incluyendo NWA (noroeste de \u00c1frica), NEA (noreste de \u00c1frica), AP (pen\u00ednsula ar\u00e1biga), Israel, SD (desierto sirio), TP (pen\u00ednsula turca) y CA (Asia central)<\/td>20161024<\/td><\/tr>\n
gnomad211_exome<\/td>colecci\u00f3n de exomas degnomAD (v2.1. 1), con \u00abAF AF_popmax AF_male AF_female AF_raw AF_afr AF_sas AF_amr AF_eas AF_nfe AF_fin AF_asj AF_oth non_topmed_AF_popmax non_neuro_AF_popmax non_cancer_AF_popmax controls_AF_popmax\u00bb header<\/td>20190318<\/td><\/tr>\n
gnomad312_genome<\/td>versi\u00f3n 3.1.2 whole-genome data<\/td>20221228<\/td><\/tr>\n
gwava<\/td>whole genome GWAVA_region_score y GWAVA_tss_score (GWAVA_unmatched_score tiene un error en el archivo), v\u00e9ase ref.<\/td>20150623<\/td><\/tr>\n
hrcr1<\/td>40 millones de variantes de 32K muestras en el consorcio de referencia de haplotipos<\/td>20151203<\/td><\/tr>\n
icgc28<\/td>Consorcio Internacional del Genoma del C\u00e1ncer versi\u00f3n 28<\/td>20210122<\/td><\/tr>\n
intervar_20180118<\/td>InterVar: interpretaci\u00f3n cl\u00ednica de variantes missense (indels not supported)<\/td>20180325<\/td><\/tr>\n
kaviar_20150923<\/td>170 millones de VARiants conocidos de 13K genomas y 64K exomas en 34 proyectos<\/td>20151203<\/td><\/tr>\n
GeneConocido<\/td>Secuencias FASTA para todos los transcritos anotados en UCSC Gene Conocido (la \u00faltima actualizaci\u00f3n fue 2009-05-10 en UCSC)<\/td>20211019<\/td><\/tr>\n
ljb26_all<\/td>Puntuaciones SIFT del exoma completo, PolyPhen2 HDIV, PolyPhen2 HVAR, LRT, MutationTaster, MutationAssessor, FATHMM, MetaSVM, MetaLR, VEST, CADD, GERP++, PhyloP y SiPhy de la versi\u00f3n 2.6 de dbNSFP<\/td>20140925<\/td><\/tr>\n
mcap13<\/td>[puntuaciones M-CAP v1.3]<\/td>20181203<\/td><\/tr>\n
mitimpact2<\/td>predicciones de patogenicidad de variantes mitocondriales humanas sin sentido (ver aqu\u00ed<\/td>20150520<\/td><\/tr>\n
nci60<\/td>Datos de frecuencia al\u00e9lica de secuenciaci\u00f3n del exoma del panel de l\u00edneas celulares tumorales humanas NCI-60<\/td>20130724<\/td><\/tr>\n
popfreq_all_20150413<\/td>Una base de datos que contiene todas las frecuencias al\u00e9licas de 1000G, ESP6500, ExAC y CG46<\/td>20150413<\/td><\/tr>\n
popfreq_max_20150413<\/td>Una base de datos que contiene la frecuencia al\u00e9lica m\u00e1xima de 1000G, ESP6500, ExAC y CG46<\/td>20150413<\/td><\/tr>\n
refGene<\/td>Secuencias FASTA para todos los transcritos anotados en RefSeq Gene (la \u00faltima actualizaci\u00f3n fue 2020-08-22 en UCSC)<\/td>20211019<\/td><\/tr>\n
refGeneWithVer<\/td>Secuencias FASTA para todos los transcritos anotados en RefSeq Gene con n\u00famero de versi\u00f3n (la \u00faltima actualizaci\u00f3n fue 2020-08-22 en UCSC)<\/td>20211019<\/td><\/tr>\n
regsnpintron<\/td>vidaSuperior a la anterior<\/td>20180922<\/td><\/tr>\n
regsnpintron<\/td>priorizar la probabilidad causante de enfermedad de SNVs intr\u00f3nicos<\/td>20180920<\/td><\/tr>\n
revel<\/td>Puntuaciones REVEL para variantes no sin\u00f3nimas<\/td>20161205<\/td><\/tr>\n
snp138<\/td>Levant\u00e9 sobre SNP138 a hg18<\/td>20140910<\/td><\/tr><\/table>\n